大約每100個寶寶就有3個就有遺傳性疾病G6PD（俗稱蠶豆症），在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸、樟腦丸）或其氣味，也不要任意服用藥物，以避免可能發生溶血性貧血。
國健署表示，所有寶寶出生滿48小時，就需要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，如果做新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。
國健署指出，由於嬰兒階段先天性代謝異常疾病通常症狀不明顯，很難從外表察覺，一旦出現症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，每年新生兒篩檢率平均達99%以上。
國健署表示，109年發現異常個案數3,638人，其中有57位是罕見疾病，雖然發生率在萬分之一以下，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險。
國健署提醒，有些許家長擔心若篩檢出問題會影響投保保險而拒絕篩檢，但金管會早已在民國101年通知各保險公會，0歲新生兒應排除等待期的規範，因此不會影響投保保險，切勿為了保險，延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過治療黃金期。